北京2月18日電（感謝詹媛）China兒童醫(yī)學中心、首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院18日舉辦新生兒疾病篩查新技術(shù)研討會，并發(fā)布自主研發(fā)得新型新生兒遺傳病篩查方案。
據(jù)了解，這套方案基于近年來快速發(fā)展得高通量測序技術(shù)，根據(jù)多年來北京兒童醫(yī)院收治得遺傳疾病患兒情況得摸底調(diào)查，結(jié)合世衛(wèi)組織得新生兒疾病篩查原則等，自主研發(fā)設(shè)計靶向測序方案，針對我國相對常見得200余種發(fā)病較早、發(fā)病率相對較高并且可干預(yù)得嚴重遺傳病進行篩查，涉及明確致病基因500余個。
該方案是在China兒童醫(yī)學中心主任、北京兒童醫(yī)院院長倪鑫教授得帶領(lǐng)下，由北京兒童醫(yī)院副院長李巍領(lǐng)軍得醫(yī)學遺傳學可能團隊歷經(jīng)六年自主研發(fā)，并將該方案得推廣應(yīng)用命名為“新巢計劃”。
據(jù)李巍介紹，這套方案是在挑戰(zhàn)新生兒遺傳病診斷得“無人區(qū)”。與傳統(tǒng)得新生兒篩查相比，“新巢計劃”具有三大顯著優(yōu)勢。一是擴大了篩查病種。不僅涵蓋了串聯(lián)質(zhì)譜涉及得遺傳代謝病（將近50種），還將不同地區(qū)得高發(fā)病種整合其中，幾乎涵蓋我國發(fā)布得所有121種第壹批罕見病目錄。二是準確率高，基于基因組水平得篩查方案，經(jīng)過大樣本和閉環(huán)管理校驗，可提供更早、更精準得疾病高危信息，可將篩查周期控制在出生后11天之內(nèi)。三是簡化醫(yī)護工作流程，減少家庭焦慮?！靶鲁灿媱潯睂F(xiàn)有新篩方案“籠”在一起，避免了新生兒足跟血多次采集得問題，有效簡化工作流程，減少新生兒家庭得焦慮情緒。
利用這套方案，此前依托福棠兒童醫(yī)學發(fā)展研究中心得婦兒?？漆t(yī)聯(lián)體多中心協(xié)作組，研究者對分布在中國不同區(qū)域8家婦幼保健機構(gòu)得11484名嬰兒進行回顧性篩查，對新生兒得單基因遺傳病診斷率約為0.95%，表明單基因遺傳病在新生兒出生缺陷中占有較大比例。
對篩查陽性得新生兒進行臨床隨訪和遺傳，已明確診斷17例，這些患兒均在出生2個月之內(nèi)明確診斷。這為實現(xiàn)早期干預(yù)、減低病情危害及家庭再生育指導(dǎo)提供了及時、可靠得依據(jù)。同時，確診患兒均已通過“新巢計劃”中得北京兒童醫(yī)院綠色通道進行及時救治，其中2例已經(jīng)擇期完成部分手術(shù)治療。依托可以得遺傳診斷和團隊，以及China兒童醫(yī)學中心北京兒童醫(yī)院兒科分級診療體系網(wǎng)絡(luò)，“新巢計劃”實現(xiàn)了全流程閉環(huán)管理，有效避免了“篩而不診、篩而不治”得風險。
據(jù)了解，“新巢計劃”將在全國范圍內(nèi)依托福棠兒童醫(yī)學發(fā)展研究中心進一步推廣；同時，通過合作單位得服務(wù)網(wǎng)絡(luò)，切實為我國每年約1000萬新生兒提供出生缺陷三級預(yù)防服務(wù)，擴大新生兒疾病篩查病種范圍，實現(xiàn)遺傳性出生缺陷得“早篩、早診、早治”，以有效降低我國出生缺陷給個人、家庭和社會帶來得健康、經(jīng)濟等多重負擔。
《》（ 2022年02月19日04版）
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